Zdrowie dziecka to zarówno dla obecnej, jak i przyszłej mamy rzecz najważniejsza. Na szczęście żyjemy w czasach, gdy wsparcie medyczne jest na bardzo wysokim poziomie. Dzięki zaawansowanym technologicznie urządzeniom oraz bardzo dokładnym badaniom można nie tylko monitorować stan zdrowia płodu, ale też oszacować ryzyko związane z wadami rozwojowymi. Służą temu badania prenatalne przeznaczone dla kobiet ciężarnych. Dzięki temu już w twoim łonie lekarz może rozpocząć leczenie płodu i sprawić, że urodzisz zdrowe i sprawne dziecko.
Jak wyglądają badania prenatalne, jakie są ich rodzaje oraz jakie korzyści niosą ze sobą? Oto najważniejsze informacje na ten temat.
Spis treści
- Badania prenatalne – dlaczego są takie ważne
- Kto i kiedy powinien wykonać badania prenatalne
- Jak wygląda badanie prenatalne?
- Nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne
- Jakie ryzyko niosą ze sobą badania prenatalne?
Badania prenatalne — dlaczego są takie ważne
Nie wszystkie wady rozwojowe, które lekarz wykryje w łonie matki, zagrażają zdrowiu i życiu dziecka. Wiele z nich jest na tyle drobnych, że nie wpływają na rozwój płodu i chorób po urodzeniu.
Badania prenatalne pomagają ocenić, jak rozległe i poważne są wady rozwojowe oraz wykryć wady genetyczne, wynikające z mutacji jednego lub kilku genów. W każdym z tych przypadków lekarz ocenia, w jakim stopniu możliwa jest interwencja medyczna w okresie ciąży, by móc w ten sposób zmniejszyć ryzyko rozwoju zaburzeń w budowie ciała płodu.
Im wcześniej wykryte zostaną wszelkie anomalie rozwojowe i genetyczne, tym większa jest szansa na podjęcie skutecznego leczenia. Jednocześnie lekarze mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka i opracować medyczny plan działania na jego pierwsze miesiące życia.
Badania prenatalne są szczególnie wskazane, gdy urodziłaś już dziecko z niepełnosprawnością lub wadą genetyczną. W takiej sytuacji istnieje duże ryzyko, że również kolejne dziecko może mieć problemy zdrowotne o podłożu genetycznym lub wynikające z wad rozwojowych.
Kto i kiedy powinien wykonać badania prenatalne?
Badania prenatalne przeznaczone są tylko i wyłącznie dla kobiet w ciąży. Szczególnym wskazaniem są choroby genetyczne w rodzinach obojga rodziców. Może to bowiem skutkować wystąpieniem danej choroby u nienarodzonego jeszcze dziecka. Również, jak już wspomniano, urodzenie już jednego dziecka z wadą rozwojową, genetyczną lub metaboliczna jest wskazaniem do poddania się badaniu.
Poza tym, badanie prenatalne powinnaś też wykonać w sytuacji, gdy:
- zaszłaś w ciążę po ukończeniu 35. roku życia — im jesteś starsza, tym większe jest ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu, schorzeń hemolitycznych i metabolicznych, a także tych o podłożu genetycznym,
- ojcem dziecka jest mężczyzna, który ukończył 55. rok życia,
- ciąża jest wynikiem zapłodnienia in vitro.
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, pierwsze badania prenatalne powinnaś wykonać w I trymestrze, między 10 a 14 tygodniem ciąży. Lekarz wykonuje wtedy badanie przesiewowe z krwi, dzięki któremu można określić zarówno przebieg ciąży, jak i poznać płeć dziecka. Test jest nieinwazyjny i całkowicie bezpieczny.
Jeśli jego wyniki wzbudzą niepokój lekarza, może on skierować cię na dalszą diagnostykę, w tym zaproponować badanie inwazyjne. Jednak możliwe jest ono dopiero po 13 tygodniu ciąży.
Drugim badaniem prenatalnym jest tak zwane badanie połówkowe, przypadające na 20. tydzień ciąży.
Kolejne badanie wykonywane najczęściej przy ciąży fizjologicznej (gdy przez cały czas jej trwania ryzyko dla matki i dla dziecka utrzymuje się na stałym, niskim poziomie) i ma miejsce w 30. tygodniu ciąży.
Szczegółowych informacji na temat terminów poszczególnych rodzajów badań prenatalnych udzieli ci twój ginekolog.
Jak wygląda badanie prenatalne?
Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ale zalecane ze względu na zdrowie oraz bezpieczeństwo zarówno twoje, jak i twojego dziecka.
Do samego badania nie musisz się specjalnie przygotowywać. Mowa tu o badaniach nieinwazyjnych, które nie wymagają znieczulenia. Badania te wykonywane są zarówno przy użyciu aparatu USG, jak i z twojej krwi. Są bezpieczne i bezbolesne. Wyniki, w zależności od ich rodzajów, gotowe są w ciągu kilku lub kilkunastu dni.
Jak już wspomniano, w zależności o sytuacji zdrowotnej dziecka, lekarz może zalecić badanie prenatalne nieinwazyjne lub inwazyjne. Te pierwsze nie naruszają powłok skórnych. Z kolei badania prenatalne inwazyjne najczęściej wymagają podania znieczulenia. Jest to niezbędne, ponieważ materiał do badań, jest pobierany przez brzuch matki.
Nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne
Najczęściej wykonywanymi badaniami prenatalnymi są badania nieinwazyjne. Są w pełni bezpieczne dla zdrowia twojego i twojego nienarodzonego jeszcze dziecka. Lekarz w trakcie ich wykonywania nie wchodzi w reakcję z płodem i jego otoczeniem.
Ingerencji natomiast wymagają badania inwazyjne, w których trakcie ginekolog pobiera do analizy fragmenty tkanek płodu lub płyn owodniowy. Niestety wiąże się to z pewnym ryzykiem powikłań, a nawet poronienia. Dlatego ostateczną decyzję o ich wykonaniu, podejmuje kobieta po konsultacji z lekarzem.
Badania nieinwazyjne
USG genetyczne
W trakcie tego badania prenatalnego ginekolog przy użyciu aparat ultrasonograficznego szczegółowo i dokładnie ocenia budowę ciała dziecka i jego narządów. Tym, na co zwraca szczególną uwagę, jest budowa kości nosowej i przezierność fałdu karkowego. USG genetyczne pomaga też zdiagnozować wady cewy nerwowej, rozszczepu podniebienia i wrodzone wady serca.
Test PAPP-A
To badanie prenatalne pozwala ocenić, czy istnieje ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa, zespołu Downa oraz zespołu Patau. Test wykonywany jest z krwi matki. Pokazuje, jakie jest stężenie wolnego beta-hcg oraz białka PAPP-A.
Test Nifty
Za pomocą tego testu przeprowadzonego z krwi pobranej od matki, lekarz wyizolowuje DNA dziecka. Dzięki temu może wykluczyć lub potwierdzić trisomię u płodu.
Oprócz zespołów Patau, Downa i Edwardsa, dzięki testowi Nifty można wykryć też zespoły powielania i delecji. Ginekolog może go stosować również przy ciążach bliźniaczych i będących efektem zapłodnienia in vitro.
Test VERACITY
To jedno z szybszych i bardzo dokładnych badań prenatalnych. Test wykonywany jest na podstawie próbki krwi matki, z której wyizolowane zostaje DNA płodu. Pozwala wykryć nieprawidłowości, które mogą wskazywać na zespół:
- Jacobsa,
- Turnera,
- Downa,
- Edwardsa,
- XXX.
Test VERAGENE
Do przeprowadzenia testu VERAGENE lekarz potrzebuje krwi matki oraz materiału genetycznego ojca dziecka. Tym samym może on ocenić DNA obojga rodziców. Test pozwala wykryć wady genetyczne, które mogą byś wywołane przez:
- mutację w jednym z genów,
- utratę chromosomu,
- ubytek w chromosomie,
- obecność dodatkowego chromosomu,
co może doprowadzić do:
- mukowiscydozy,
- rodzinnej dysautonomii,
- zespołu:
- Turnera,
- Downa,
- Edwardsa
- Klinefeltera,
- Patau,
- niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
Test SANCO
Skuteczność tego testu jest wyjątkowo wysoka i sięga niemal 100%. Do jego wykonania niezbędne jest pobranie krwi matki. Następnie z osocza wyizolowywane jest pozakomórkowe DNA płodu i analizowane pod kątem wad rozwojowych oraz chorób genetycznych.
Test SANCO pozwala ocenić ponad 430 różnych wad genetycznych, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa i Patau, co czyni test SANCO najszerszym badaniem NIPT dostępnym w Polsce.
Test PANORAMA
Przeprowadzany jest z krwi matki i pozwala na sprawdzenie stanu zdrowia płodu oraz określenie jego płci.
Test IONA
Wykonanie tego testu wskazane jest szczególne matkom:
- po 35. roku życia,
- zapłodnionych metodą in vitro,
- mających partnera po 55. roku życia, który jest ojcem dziecka.
Test pomaga ocenić ryzyko wystąpienia u płodu wad rozwojowych w postaci zespołu Edwardsa, Downa i Patau i to we wczesnym etapie ciąży.
Badania inwazyjne
Wskazaniem do wykonania badania prenatalnego inwazyjnego jest uzyskanie budzących wątpliwości wyników badań prenatalnych nieinwazyjnych.
Amniopunkcja
Do wykonania tego badania niezbędne jest nakłucie pęcherza płodowego w celu pobrania płynu owodniowego do analizy. Z jego wykorzystaniem prowadzona jest hodowla tkankowa, która umożliwia oznaczenie kariotypu dziecka. Na tej podstawie lekarz stwierdza lub wyklucza wady chromosomalne.
Biopsja kosmówki
W trakcie badania kosmówki, pod kontrolą USG lekarz pobiera przez ścianę brzucha matki lub szyjkę macicy fragment kosmówki. Następnie wyizolowuje z niej DNA płodu i oznacza układ chromosomów, by wykluczyć wady chromosomalne lub stwierdzić nieprawidłowości.
Kordocenteza
Kolejne inwazyjne badanie prenatalne to kordocenteza. W jego trakcie lekarz przez ścianę brzucha matki nakłuwa sznur pępowinowy i pobiera do badania krew. Dzięki temu może on ocenić stan zdrowia płodu oraz wykluczyć schorzenia hemolityczne i wady rozwojowe.
Fetoskopia
Fetoskopia to jedno z bardziej zaawansowanych technologicznie inwazyjnych badań prenatalnych. Z jego pomocą lekarz może obejrzeć płód, pobrać krew, fragmenty tkanek, próbki łożyska i inne elementy do analizy oraz podjąć próbę leczenia, gdy jest do tego wskazanie. Może też wykonywać zdjęcia płodu, co pozwala dostrzec wady w budowie kończyn, twarzy i innych części ciała.
Jakie ryzyko niosą ze sobą badania prenatalne?
Profesjonalnie wykonane w higienicznych warunkach nieinwazyjne badanie prenatalne nie niesie ze sobą żądnego ryzyka. Bezpieczne jest zarówno rozwijające się w łonie dziecko, jak i matka. Ważne jednak, by unikać USG dopochwowego w przypadku ciąży fizjologicznej.
Nieco inaczej wygląda sytuacja, gdy chodzi o inwazyjne badania prenatalne. Wiążą się one bowiem z ingerencją w obszar, w którym rozwija się płód. Istnieje zatem pewne ryzyko poronienia. I choć jest ono minimalne, to zawsze należy brać pod uwagę niebezpieczeństwo jego wystąpienia. Zważywszy na to, iż badanie to niesie ze sobą wiele korzyści, a ryzyko poronienia jest na poziomie 0,5-1% przy amniopunkcji i 1-2% przy biopsji kosmówki, zawsze warto rozważyć jego wykonanie.
Badania prenatalne inwazyjne nie są obowiązkowe, a jedynie w wybranych przypadkach zalecane. Zwiększają one bowiem szansę na postawienie dokładniejszej diagnozy i tym samym podjęcie decyzji o rozpoczęciu leczenia płodu jeszcze przed zakończeniem ciąży.
Okres ciąży to bardzo ważny czas, w którym powinnaś jak najlepiej zadbać zarówno o swoje zdrowie, jak i zdrowie twojego dziecka. Stały kontakt z ginekologiem, regularne wizyty połączone z okresowymi badaniami i monitorowanie ciąży to elementy, których nie powinno zabraknąć od momentu poczęcia do rozwiązania.
