Każdy przyszły rodzic pragnie urodzić i wychować w pełni zdrowe dziecko, co niestety nie zawsze okazuje się możliwe. Powodem są zarówno wady wrodzone określonych narządów, jak i choroby genetyczne. Choć częstotliwość ich wystąpienia nie jest bardzo wysoka, to istniejące ryzyko powinno być wystarczającym powodem do podjęcia działań ukierunkowanych na wykrycie tego rodzaju problemów zdrowotnych. Stąd zarówno przed poczęciem, jak i w trakcie ciąży bardzo ważne są badania genetyczne u ginekologa. Składa się na nie nie tylko diagnostyka genetyczna dla kobiet, ale też dla mężczyzn, którzy chcą zostać ojcami.
Kiedy wskazane jest wykonanie określonych badań genetycznych i jakie choroby lekarz jest w stanie wykryć na ich podstawie?
Jakie choroby genetyczne mogą wystąpić u dzieci?
Gdy dochodzi do zmiany w materiale genetycznym zarodka, może to skutkować różnego rodzaju nieprawidłowościami w budowie i działaniu całego organizmu już w łonie matki oraz po urodzeniu dziecka.
Mutacja może obejmować:
- liczbę chromosomów,
- strukturę chromosomów,
- pojedynczy gen.
Zdiagnozowaną chorobę genetyczną dziecko może dziedziczyć po rodzicach poprzez dziedziczenie:
- autosomalne recesywne,
- autosomalne dominujące,
- sprzężone z chromosomem X recesywne,
- sprzężone z chromosomem X dominujące,
- mitochondrialne.
Może też powstać na skutek spontanicznej mutacji genów. Objawy mogą uwidocznić się w różnych okresach życia, co uzależnione jest od rodzaju genu lub genów oraz od tego, jak mutacja wpływa na organizm.
Liczba chorób genetycznych, którymi może zostać dotknięte dziecko, jest duża. Do najczęściej diagnozowanych należy mukowiscydoza oraz zespół:
- Downa,
- Patau,
- Edwardsa,
- Turnera,
- Wolfa-Hirschhorna,
- kociego krzyku.
Badania genetyczne u ginekologa — kiedy mogą być wskazane
Okres ciąży to dla organizmu każdej kobiety bardzo ważny i jednocześnie trudny czas, dlatego istotne jest, by odpowiednio się do niego przygotować. W tym celu oboje rodzice powinni zgłosić się wcześniej do ginekologa w celu przeprowadzenia niezbędnych badań. Chodzi tu przede wszystkim o badania genetyczne u ginekologa, co może pomóc w wykryciu nieprawidłowości, zanim dojdzie do poczęcia dziecka.
Badanie DNA przyszłego ojca i matki obejmuje analizę nosicielstwa mutacji, które mogą wpłynąć na wystąpienie u dziecka genetycznych chorób sprzężonych z chromosomem X lub dziedziczonych autosomalnie recesywnie.
Wskazaniem do badania genetycznego u kobiet, które planują zajść w ciążę, jest:
- obciążenie genetyczne w rodzinie,
- wiek powyżej 35. roku życia,
- pojawienie się u płodu podczas wcześniejszej ciąży aberracji chromosomalnej,
- poronienie wcześniejszej ciąży.
Dokładniejsze badania genetyczne wskazane są również w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników w badaniu USG genetycznym (przeprowadzanym w I. trymestrze ciąży).
Rodzaje badań genetycznych, które może zlecić ginekolog
W celu określenia ryzyka wystąpienia wad i chorób o podłożu genetycznym lekarz może wykonać zarówno badania nieinwazyjne, jak i inwazyjne.
Nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży
Ze względu na dobro oraz bezpieczeństwo matki i dziecka, ginekolog w pierwszej kolejności przeprowadza badania nieinwazyjne, do których należy:
USG genetyczne
Choć zasada działania urządzenia pozostaje wciąż taka sama, jak przy zwykłym badaniu USG u kobiety w ciąży, to zachodzą tu pewne różnice w sposobie jego przeprowadzenia.
Przede wszystkim ściśle określony jest czas, w którym lekarz wykonuje USG genetyczne. Wyznaczyło go Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) oraz Fundacja Medycyny Płodu (FMF) na okres między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wtedy bowiem dokładność badania ukierunkowanego na wykrycie wad genetycznych jest największa.
Podczas badania lekarz ginekolog określa:
- grubość przezierności karku (NT) — trudno jednoznacznie określić wartość, ponieważ płód wciąż rośnie, ale są ustalone normy, które umożliwiają stwierdzenie zwiększonego ryzyka zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu,
- obecność kości nosowej — jej brak do tej pory stwierdza się u ponad 1/2 płodów z zespołem Edwardsa oraz u 2/3 płodów z zespołem Downa,
- częstość rytmu serca dziecka (FHR, ang. Fetal Heart Rate).
Badania genetyczne z krwi u kobiety w ciąży
Oprócz USG genetycznego wskazane mogą być też inne badania genetyczne u ginekologa.
Na ryzyko pojawienia się określonych chorób genetycznych może wskazywać określony poziom wybranych substancji we krwi kobiety.
Mowa tu o między innymi o:
- wolnej podjednostce ludzkiej gonadotropiny łożyskowej (ß-hCG),
- białku PAPP-A,
- alfafetoproteinie (AFP),
- estriolu,
- inhibinie A.
Badanie przeprowadzone w tym samym okresie ciąży, co USG genetyczne, czyli miedzy 11. a 14. tygodniem ciąży, obejmuje test na oznaczenie białka PAPP-A, wolnej podjednostki ludzkiej β-gonadotropiny kosmówkowej oraz β-hCG.
Ginekolog może również między 15. a 20. tygodniem ciąży wykonać potrójny test, który pozwala ocenić poziom AFP, ß-hCG i wolnego estriolu.
Inwazyjne badania genetyczne w ciąży
Ze względu na istniejące ryzyko zagrożenia zdrowia i życia zarówno płodu, jak i przyszłej matki, badania inwazyjne ginekolog może wykonać dopiero po wyrażeniu zgody przez kobietę.
Przeczytaj także: To powinnaś wiedzieć o testach genetycznych
Jeśli takową otrzyma, pod kontrolą USG może wykonać:
- amniopunkcję,
- biopsję kosmówki,
- kordocentezę.
W trakcie tych badań lekarz pobiera materiał biologiczny, który następnie poddawany jest badaniom w laboratorium.
Wszystkie badania genetyczne, o których była tu mowa mają na celu zarówno jak najwcześniejsze określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu i dziecka, jak i zdiagnozowanie ich w łonie matki. Dzięki uzyskanym wynikom lekarz może podjąć konkretne działania zapobiegające chorobom lub rozpocząć leczenie jeszcze przed urodzeniem dziecka.
Źródło:
gemini.pl/poradnik/artykul/najczestsze-choroby-genetyczne-u-dzieci/
