Test prenatalny Sanco to jedno z kilku rodzajów badań genetycznych, których celem jest wykrycie mutacji i zaburzeń o podłożu genetycznym w rozwijającym się w łonie matki płodzie. To duży postęp w medycynie, dzięki któremu lekarz może dużo wcześniej zdiagnozować i tym samym rozpocząć terapię poważnych schorzeń. Pozwala to też na odpowiednie przygotowanie rodziców spodziewających się dziecka, u którego jeszcze przed urodzeniem zdiagnozowano poważną chorobę genetyczną.
Co powinnaś wiedzieć o testach genetycznych, jeśli planujesz ciążę oraz kiedy takie badania są szczególnie wskazane w przypadku ciężarnych kobiet?
Czym są badania genetyczne?
W kwietniu 2023 roku minęło 20 lat, odkąd lekarze mogą wykonywać testy genetyczne, które pomagają im z dużym wyprzedzeniem oceniać predyspozycję do zachorowania na wybraną chorobę o podłożu genetycznym. To właśnie wtedy przedstawiono wyniki prowadzonych przez wiele lat badań oraz analiz dotyczących ludzkiego genomu.
I choć dziś możliwość odczytywania zapisu DNA wydaje się czymś oczywistym, w rzeczywistości jest ogromnym krokiem na drodze do poznania ludzkiego organizmu i jego predyspozycji zdrowotnych.
Dzięki naukowcom wiemy dziś, że twoje ciało posiada 23 pary chromosomów, a każdy chromosom składa się z genów, których liczba mieści się w przedziale od kilkuset do kilku tysięcy. To właśnie w chromosomach zapisane są wszystkie informacje dotyczące budowy nawet tych najmniejszych elementów ludzkiego ciała. Określają, jak ą one wyglądać i jak działać.
Może się jednak okazać, że w kodzie genetycznym pojawi się nieprawidłowość w postaci mutacji, co może to wpłynąć na błędne działanie wybranego elementu. Przez utratę swoich pierwotnych funkcji lub negatywny wpływ na inne części ciała, może doprowadzić do zaburzenia równowagi i nietypowych zmian w funkcjonowaniu zarówno narządów, jak i układów w twoim ciele. W takiej sytuacji lekarz może zdiagnozować chorobę genetyczną.
W odkryciu zmian w DNA pomagają właśnie różnego rodzaju testy genetyczne.
Jakie choroby genetyczne mogą wystąpić u dzieci?
Gdy dochodzi do zmiany w materiale genetycznym zarodka, może to skutkować różnego rodzaju nieprawidłowościami w budowie i działaniu całego organizmu już w łonie matki oraz po urodzeniu dziecka.
Mutacja może obejmować:
- liczbę chromosomów,
- strukturę chromosomów,
- pojedynczy gen.
Zdiagnozowaną chorobę genetyczną dziecko może dziedziczyć po rodzicach poprzez dziedziczenie:
- autosomalne recesywne,
- autosomalne dominujące,
- sprzężone z chromosomem X recesywne,
- sprzężone z chromosomem X dominujące,
- mitochondrialne.
Może też powstać na skutek spontanicznej mutacji genów. Objawy mogą uwidocznić się w różnych okresach życia, co uzależnione jest od rodzaju genu lub genów oraz od tego, jak mutacja wpływa na organizm.
Liczba chorób genetycznych, którymi może zostać dotknięte dziecko, jest duża. Do najczęściej diagnozowanych należy mukowiscydoza oraz zespół:
- Downa,
- Patau,
- Edwardsa,
- Turnera,
- Wolfa-Hirschhorna,
- kociego krzyku.
Kiedy testy genetyczne okazują się pomocne?
Odkąd wiedza na temat ludzkiego genomu stała się dostępna, lekarze korzystają z niej zawsze tam, gdzie może okazać się pomocna w zapobieganiu, diagnozowaniu i leczeniu poważnych chorób.
Jednym z obszarów medycyny, w którym przeprowadzane są badania genetyczne, jest ginekologia. Lekarze wykonują je w celu zdiagnozowania chorób genetycznych płodu. I choć jest wiele różnych badań prenatalnych, to testy genetyczne są jednymi z najdokładniejszych. Co więcej, należą do grupy badań nieinwazyjnych, co w przypadku kobiet w ciąży ma ogromne znacznie. Dzięki temu w trakcie ich wykonywania nie ma żadnego ryzyka powikłań zarówno w przypadku matki, jak i rozwijającego się płodu. Jednym z takich badań jest test prenatalny SANCO. Więcej na jego temat dowiesz się z dalszej części artykułu.
Lekarze wykorzystują badania genetyczne również w sytuacji, gdy chcą potwierdzić wstępną diagnozę postawioną na podstawie objawów fizycznych.
Są też osoby, które są nosicielami chorób genetycznych, co zwykle wynika z faktu, iż na schorzenia te cierpieli inni członkowie rodziny lub są charakterystyczne dla wybranej grupy etnicznej o zwiększonym ryzyku. Tu również testy genetyczne okazuję się kluczową metodą diagnostyczną.
Poza tym badania genetyczne okazują się bardzo pomocne przy określaniu ryzyka zachorowania na nowotwory. To ważne, ponieważ to właśnie w ich przypadku, szczególną rolę odkrywa moment wykrycia choroby w jak najwcześniejszym stadium jej rozwoju.
Przeczytaj także: Badania prenatalne – co warto o nich wiedzieć
Wyniki badań genetycznych przeprowadzonych u obu przyszłych rodziców mogą też wstępnie określić poziom ryzyka urodzenia się dziecka z daną chorobą genetyczną. Jeśli rodzice zdecydują się na ciążę, tu również w trakcie jej trwania ginekolog w ramach badań prenatalnych może zlecić test genetyczny.
Genetyczne badania prenatalne — kto i kiedy powinien z nich skorzystać
Badania genetyczne w okresie ciąży mogą mieć wiele wskazań. Ze względu na to, iż pozwalają na uzyskanie bardzo cennych informacji na temat rozwijającego się płodu i są nieinwazyjne, nie warto z nich rezygnować. Nie musisz się też obawiać każdej wykrytej w genomie zmiany. Są bowiem też takie, które nie stanowią realnego zagrożenia dla rozwoju i zdrowia twojego dziecka. Pozwalają za to zwrócić uwagę na działania, które w przyszłości mogą pośrednio przyczynić się do rozwoju wybranych chorób.
Kiedy powinnaś skorzystać z badań prenatalnych?
Rutynowo genetyczne badania prenatalne powinnaś wykonać w sytuacji, gdy zaszłaś w ciążę po ukończeniu 35. roku życia. Wraz z wiekiem wzrasta bowiem ryzyko chorób genetycznych płodu. Wskazaniem do badania jest też podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, co może mieć różne przyczyny.
Ginekolog może zlecić testy genetyczne również wtedy, gdy:
- ojciec dziecka ma skończone 55 lat,
- zaszłaś w ciążę po zapłodnieniu in vitro,
- badania USG i testy z krwi dały nieprawidłowy wynik, co może wstępnie wskazywać na ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu,
- w rodzinie twojej lub partnera są osoby, które cierpiały na choroby genetyczne,
- już wcześniej urodziłaś dziecko, u którego stwierdzono wrodzone wady genetyczne, rozwojowe lub metaboliczne.
Test prenatalny SANCO — jakie są wskazania do jego wykonania
To jeden z najnowszych testów genetycznych i jednocześnie bardzo dokładny, co zmniejsza ryzyko pominięcia ewentualnych zmian w DNA płodu. Należy do badań nieinwazyjnych, dzięki czemu możesz się czuć w pełni bezpiecznie zarówno gdy chodzi o zdrowie płodu, jak i twoje.
Test genetyczny SANCO wykonywany jest z pobranej od ciebie krwi. Laborant wyizolowuje z osocza pozakomórkowe DNA płodu i analizuje je pod kątem chorób genetycznych i wad rozwojowych.
Oprócz możliwości zdiagnozowania:
- zespołu:
- Patau,
- Downa,
- Edwardsa,
- disomii jednorodzicielskiej,
- zaburzeń liczby chromosomów płci,
- nieprawidłowości genetycznych, które mogą skutkować poronieniem i stanem przedrzucawkowym,
test genetyczny SANCO pozwala też na poznanie płci i RHD płodu.
Dodatkowym atutem konkretnie tego badania jest krótki czas oczekiwania na wyniki, który wynosi jedynie 5 dni roboczych.
Rodzaje badań genetycznych, które może zlecić ginekolog
W celu określenia ryzyka wystąpienia wad i chorób o podłożu genetycznym lekarz może wykonać zarówno badania nieinwazyjne, jak i inwazyjne.
Nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży
Ze względu na dobro oraz bezpieczeństwo matki i dziecka, ginekolog w pierwszej kolejności przeprowadza badania nieinwazyjne, do których należy:
USG genetyczne
Choć zasada działania urządzenia pozostaje wciąż taka sama, jak przy zwykłym badaniu USG u kobiety w ciąży, to zachodzą tu pewne różnice w sposobie jego przeprowadzenia.
Przede wszystkim ściśle określony jest czas, w którym lekarz wykonuje USG genetyczne. Wyznaczyło go Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) oraz Fundacja Medycyny Płodu (FMF) na okres między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wtedy bowiem dokładność badania ukierunkowanego na wykrycie wad genetycznych jest największa.
Podczas badania lekarz ginekolog określa:
- grubość przezierności karku (NT) — trudno jednoznacznie określić wartość, ponieważ płód wciąż rośnie, ale są ustalone normy, które umożliwiają stwierdzenie zwiększonego ryzyka zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu,
- obecność kości nosowej — jej brak do tej pory stwierdza się u ponad 1/2 płodów z zespołem Edwardsa oraz u 2/3 płodów z zespołem Downa,
- częstość rytmu serca dziecka (FHR, ang. Fetal Heart Rate).
Badania genetyczne z krwi u kobiety w ciąży
Oprócz USG genetycznego wskazane mogą być też inne badania genetyczne u ginekologa.
Na ryzyko pojawienia się określonych chorób genetycznych może wskazywać określony poziom wybranych substancji we krwi kobiety.
Mowa tu o między innymi o:
- wolnej podjednostce ludzkiej gonadotropiny łożyskowej (ß-hCG),
- białku PAPP-A,
- alfafetoproteinie (AFP),
- estriolu,
- inhibinie A.
Badanie przeprowadzone w tym samym okresie ciąży, co USG genetyczne, czyli miedzy 11. a 14. tygodniem ciąży, obejmuje test na oznaczenie białka PAPP-A, wolnej podjednostki ludzkiej β-gonadotropiny kosmówkowej oraz β-hCG.
Ginekolog może również między 15. a 20. tygodniem ciąży wykonać potrójny test, który pozwala ocenić poziom AFP, ß-hCG i wolnego estriolu.
Inwazyjne badania genetyczne w ciąży
Ze względu na istniejące ryzyko zagrożenia zdrowia i życia zarówno płodu, jak i przyszłej matki, badania inwazyjne ginekolog może wykonać dopiero po wyrażeniu zgody przez kobietę.
Jeśli takową otrzyma, pod kontrolą USG może wykonać:
- amniopunkcję,
- biopsję kosmówki,
- kordocentezę.
W trakcie tych badań lekarz pobiera materiał biologiczny, który następnie poddawany jest badaniom w laboratorium.
Wszystkie badania genetyczne, o których była tu mowa mają na celu zarówno jak najwcześniejsze określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u płodu i dziecka, jak i zdiagnozowanie ich w łonie matki. Dzięki uzyskanym wynikom lekarz może podjąć konkretne działania zapobiegające chorobom lub rozpocząć leczenie jeszcze przed urodzeniem dziecka.
Testy genetyczne pomagają odpowiednio wcześnie zdiagnozować choroby zarówno u osób dorosłych, jak i jeszcze przed urodzeniem. Jeśli więc planujesz ciążę lub już w niej jesteś, porozmawiaj z lekarzem na temat możliwości przeprowadzenia badań genetycznych. To może być zarówno test genetyczny SANCO, jak i inne badanie, które w twoim przypadku okaże się najbardziej wskazane.
