Test prenatalny Sanco to jedno z kilku rodzajów badań genetycznych, których celem jest wykrycie mutacji i zaburzeń o podłożu genetycznym w rozwijającym się w łonie matki płodzie. To duży postęp w medycynie, dzięki któremu lekarz może dużo wcześniej zdiagnozować i tym samym rozpocząć terapię poważnych schorzeń. Pozwala to też na odpowiednie przygotowanie rodziców spodziewających się dziecka, u którego jeszcze przed urodzeniem zdiagnozowano poważną chorobę genetyczną.
Co powinnaś wiedzieć o testach genetycznych, jeśli planujesz ciążę oraz kiedy takie badania są szczególnie wskazane w przypadku ciężarnych kobiet?
Czym są badania genetyczne?
W kwietniu 2023 roku minęło 20 lat, odkąd lekarze mogą wykonywać testy genetyczne, które pomagają im z dużym wyprzedzeniem oceniać predyspozycję do zachorowania na wybraną chorobę o podłożu genetycznym. To właśnie wtedy przedstawiono wyniki prowadzonych przez wiele lat badań oraz analiz dotyczących ludzkiego genomu.
I choć dziś możliwość odczytywania zapisu DNA wydaje się czymś oczywistym, w rzeczywistości jest ogromnym krokiem na drodze do poznania ludzkiego organizmu i jego predyspozycji zdrowotnych.
Dzięki naukowcom wiemy dziś, że twoje ciało posiada 23 pary chromosomów, a każdy chromosom składa się z genów, których liczba mieści się w przedziale od kilkuset do kilku tysięcy. To właśnie w chromosomach zapisane są wszystkie informacje dotyczące budowy nawet tych najmniejszych elementów ludzkiego ciała. Określają, jak ą one wyglądać i jak działać.
Może się jednak okazać, że w kodzie genetycznym pojawi się nieprawidłowość w postaci mutacji, co może to wpłynąć na błędne działanie wybranego elementu. Przez utratę swoich pierwotnych funkcji lub negatywny wpływ na inne części ciała, może doprowadzić do zaburzenia równowagi i nietypowych zmian w funkcjonowaniu zarówno narządów, jak i układów w twoim ciele. W takiej sytuacji lekarz może zdiagnozować chorobę genetyczną.
W odkryciu zmian w DNA pomagają właśnie różnego rodzaju testy genetyczne.
Kiedy testy genetyczne okazują się pomocne?
Odkąd wiedza na temat ludzkiego genomu stała się dostępna, lekarze korzystają z niej zawsze tam, gdzie może okazać się pomocna w zapobieganiu, diagnozowaniu i leczeniu poważnych chorób.
Jednym z obszarów medycyny, w którym przeprowadzane są badania genetyczne, jest ginekologia. Lekarze wykonują je w celu zdiagnozowania chorób genetycznych płodu. I choć jest wiele różnych badań prenatalnych, to testy genetyczne są jednymi z najdokładniejszych. Co więcej, należą do grupy badań nieinwazyjnych, co w przypadku kobiet w ciąży ma ogromne znacznie. Dzięki temu w trakcie ich wykonywania nie ma żadnego ryzyka powikłań zarówno w przypadku matki, jak i rozwijającego się płodu. Jednym z takich badań jest test prenatalny SANCO. Więcej na jego temat dowiesz się z dalszej części artykułu.
Lekarze wykorzystują badania genetyczne również w sytuacji, gdy chcą potwierdzić wstępną diagnozę postawioną na podstawie objawów fizycznych.
Są też osoby, które są nosicielami chorób genetycznych, co zwykle wynika z faktu, iż na schorzenia te cierpieli inni członkowie rodziny lub są charakterystyczne dla wybranej grupy etnicznej o zwiększonym ryzyku. Tu również testy genetyczne okazuję się kluczową metodą diagnostyczną.
Poza tym badania genetyczne okazują się bardzo pomocne przy określaniu ryzyka zachorowania na nowotwory. To ważne, ponieważ to właśnie w ich przypadku, szczególną rolę odkrywa moment wykrycia choroby w jak najwcześniejszym stadium jej rozwoju.
Przeczytaj także: Badania prenatalne – co warto o nich wiedzieć
Wyniki badań genetycznych przeprowadzonych u obu przyszłych rodziców mogą też wstępnie określić poziom ryzyka urodzenia się dziecka z daną chorobą genetyczną. Jeśli rodzice zdecydują się na ciążę, tu również w trakcie jej trwania ginekolog w ramach badań prenatalnych może zlecić test genetyczny.
Genetyczne badania prenatalne — kto i kiedy powinien z nich skorzystać
Badania genetyczne w okresie ciąży mogą mieć wiele wskazań. Ze względu na to, iż pozwalają na uzyskanie bardzo cennych informacji na temat rozwijającego się płodu i są nieinwazyjne, nie warto z nich rezygnować. Nie musisz się też obawiać każdej wykrytej w genomie zmiany. Są bowiem też takie, które nie stanowią realnego zagrożenia dla rozwoju i zdrowia twojego dziecka. Pozwalają za to zwrócić uwagę na działania, które w przyszłości mogą pośrednio przyczynić się do rozwoju wybranych chorób.
Kiedy powinnaś skorzystać z badań prenatalnych?
Rutynowo genetyczne badania prenatalne powinnaś wykonać w sytuacji, gdy zaszłaś w ciążę po ukończeniu 35. roku życia. Wraz z wiekiem wzrasta bowiem ryzyko chorób genetycznych płodu. Wskazaniem do badania jest też podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, co może mieć różne przyczyny.
Ginekolog może zlecić testy genetyczne również wtedy, gdy:
- ojciec dziecka ma skończone 55 lat,
- zaszłaś w ciążę po zapłodnieniu in vitro,
- badania USG i testy z krwi dały nieprawidłowy wynik, co może wstępnie wskazywać na ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu,
- w rodzinie twojej lub partnera są osoby, które cierpiały na choroby genetyczne,
- już wcześniej urodziłaś dziecko, u którego stwierdzono wrodzone wady genetyczne, rozwojowe lub metaboliczne.
Test prenatalny SANCO — jakie są wskazania do jego wykonania
To jeden z najnowszych testów genetycznych i jednocześnie bardzo dokładny, co zmniejsza ryzyko pominięcia ewentualnych zmian w DNA płodu. Należy do badań nieinwazyjnych, dzięki czemu możesz się czuć w pełni bezpiecznie zarówno gdy chodzi o zdrowie płodu, jak i twoje.
Test genetyczny SANCO wykonywany jest z pobranej od ciebie krwi. Laborant wyizolowuje z osocza pozakomórkowe DNA płodu i analizuje je pod kątem chorób genetycznych i wad rozwojowych.
Oprócz możliwości zdiagnozowania:
- zespołu:
- Patau,
- Downa,
- Edwardsa,
- disomii jednorodzicielskiej,
- zaburzeń liczby chromosomów płci,
- nieprawidłowości genetycznych, które mogą skutkować poronieniem i stanem przedrzucawkowym,
test genetyczny SANCO pozwala też na poznanie płci i RHD płodu.
Dodatkowym atutem konkretnie tego badania jest krótki czas oczekiwania na wyniki, który wynosi jedynie 5 dni roboczych.
Testy genetyczne pomagają odpowiednio wcześnie zdiagnozować choroby zarówno u osób dorosłych, jak i jeszcze przed urodzeniem. Jeśli więc planujesz ciążę lub już w niej jesteś, porozmawiaj z lekarzem na temat możliwości przeprowadzenia badań genetycznych. To może być zarówno test genetyczny SANCO, jak i inne badanie, które w twoim przypadku okaże się najbardziej wskazane.
